అలేక్య మిద్దెల, అరూపం రామన్, సంధ్యా రామకృష్ణ, రాజ్ రామకృష్ణ, విలియం అలెగ్జాండర్, జోస్ క్యూన్కా, వినయ్ కన్నకుర్తి, ఎ. మనోహరన్
నేపధ్యం: హైపర్ ఫెర్రిటినిమియా మరియు ఐరన్ మెటబాలిజంలో పనిచేయకపోవడం అనేది క్లినికల్ ప్రాక్టీస్‌లో ఎదురయ్యే సాధారణ ప్రదర్శనలు. ఐరన్ ఓవర్‌లోడ్ ఇనుము శోషణ, రవాణా మరియు నిల్వ యొక్క జీవక్రియకు సంబంధించినది మరియు ముఖ్యమైన అంతిమ అవయవ పనిచేయకపోవటానికి దారితీస్తుంది. ఐరన్ ఓవర్‌లోడ్ అనేది వంశపారంపర్య హెమోక్రోమాటోసిస్ (HH)తో సహా బహుళ కారణాలను కలిగి ఉంది, ఇది ఇనుము జీవక్రియ యొక్క జన్యుపరంగా సంక్రమించిన రుగ్మతల యొక్క భిన్నమైన సమూహం. HH అభివృద్ధికి కారణమైన అనేక జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి, వీటిలో హోమియోస్టాటిక్ ఐరన్ రెగ్యులేటర్ (HFE) జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు అత్యంత సాధారణమైనవి, దాదాపు 80% కేసులకు కారణమవుతాయి. HH ఉన్న రోగులలో సుమారు 20% మంది HFE కాని జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాలను కలిగి ఉన్నారు, వీటిలో హెమోజువెలిన్, హెప్సిడిన్, ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ రిసెప్టర్ 2 మరియు ఫెర్రోపోర్టిన్‌లను వ్యక్తీకరించే జన్యువులు ఉన్నాయి, వీటిలో ప్రతి ఒక్కటి ఇనుము జీవక్రియలో ముఖ్యమైన విధులను కలిగి ఉంటాయి. హైపర్ ఫెర్రిటినేమియా యొక్క జన్యు-రహిత కారణాలకు కొన్ని ఉదాహరణలు ప్రాణాంతకత, అంటువ్యాధులు, ఇన్ఫ్లమేటరీ రుగ్మతలు లేదా ఐట్రోజెనిక్ కారణాలు (ఉదా. తరచుగా రక్తమార్పిడి లేదా ఇంట్రావీనస్ ఐరన్ ఇన్ఫ్యూషన్లు), మరియు అదేవిధంగా ఐరన్ ఓవర్‌లోడ్ యొక్క క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలకు దోహదం చేస్తాయి. అందువల్ల, కమ్యూనిటీ క్లినికల్ సెట్టింగ్‌లో చికిత్స పొందిన నాన్-హెచ్‌ఎఫ్‌ఇ హైపర్ ఫెర్రిటినిమియా ఉన్న రోగులలో అసాధారణమైన ఉత్పరివర్తనలు (హెచ్‌ఎఫ్‌ఇ కాని హెచ్‌హెచ్) మరియు హైపర్ ఫెర్రిటినిమియా యొక్క ఇతర వంశపారంపర్య కారణాలు రెండూ ఉంటాయి. ఈ నాన్-హెచ్‌ఎఫ్‌ఈ రోగులకు సిఫార్సు చేయబడిన దీర్ఘకాలిక చికిత్సా వ్యూహాలు ఇంకా స్థాపించబడలేదు.
లక్ష్యం: ఈ అధ్యయనం జీవనశైలి మార్పులు మరియు వెనిసెక్షన్‌తో సమాజంలో చికిత్స పొందిన నాన్-హెచ్‌ఎఫ్‌ఇ హైపర్‌ఫెర్రిటినిమియా ఉన్న రోగుల క్లినికల్ ఫలితాలను అంచనా వేయడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది.
పద్ధతులు: ఈ వన్-గ్రూప్ ప్రీ-టెస్ట్ పోస్ట్-టెస్ట్ పైలట్ అధ్యయనంలో, 120 మంది రోగులు నాన్-హెచ్‌ఎఫ్‌ఇ హైపర్ ఫెర్రిటినిమియాతో అధ్యయనం చేయబడ్డారు. రోగులందరూ సీరం ఫెర్రిటిన్/ట్రాన్స్‌ఫెరిన్ సంతృప్తత, ఇన్ఫ్లమేటరీ మరియు ట్యూమర్ మార్కర్స్, లివర్ ఫంక్షన్ స్టడీస్ (LFT), థైరాయిడ్ ఫంక్షన్ స్టడీస్ (TFT), బ్లడ్ షుగర్ లెవెల్ (BSL) మరియు CT స్కాన్‌లతో సహా ప్రయోగశాల పరిశోధనలు చేయించుకున్నారు. రోగులకు జీవనశైలి సవరణ విద్య అందించబడింది; నిరంతర హైపర్ ఫెర్రిటినిమియా (> 6 నెలలు) సందర్భాలలో, వెనిసెక్షన్ థెరపీ నిర్వహించబడింది. కనీసం ఆరు నెలల చికిత్స తర్వాత ప్రయోగశాల ఆధారిత పరిశోధనలు పునరావృతమయ్యాయి మరియు ఈ డేటాను నియంత్రణ సమూహంతో పోల్చారు. విల్కాక్సన్ పరీక్ష మరియు మెక్‌నెమర్ పరీక్షను ఉపయోగించి గణాంక విశ్లేషణ జరిగింది.
ఫలితాలు: నియంత్రణలతో పోలిస్తే రోగులకు ప్రీ-ట్రీట్‌మెంట్ గణనీయంగా ఎక్కువ సీరం ఫెర్రిటిన్ స్థాయిలను చూపించింది. 37 మంది రోగులు (31%) ≥1000m mol/L యొక్క ఎలివేటెడ్ ఫెర్రిటిన్ స్థాయిని ప్రదర్శించారు. 74 మంది రోగులకు బేస్‌లైన్ వద్ద అసాధారణ LFTలు ఉన్నాయి. జీవనశైలి మార్పులతో 24 (32.4%) రోగులలో LFTలు మెరుగుపడగా, 36 (48.6%) మందికి అదనపు వెనిసెక్షన్ థెరపీ అవసరం. 14 మంది రోగులు (19%) జీవనశైలి మార్పుకు వెనిసెక్షన్ థెరపీని జోడించి, సీరం ఫెర్రిటిన్‌లో విజయవంతమైన తగ్గింపుతో కూడా LFTలలో ఎటువంటి మెరుగుదల కనిపించలేదు. BMI>30 ఉన్న 38% మంది రోగులు జోక్యానికి తగిన విధంగా స్పందించారు, అందులో 63% మందికి అదనపు వెనిసెక్షన్ థెరపీ అవసరం. ఇంకా, ఊబకాయం లేని రోగులలో, 57% మంది రోగులకు అదనపు వెనిసెక్షన్ థెరపీ అవసరం ఎందుకంటే జీవనశైలి చర్యలు మాత్రమే సరిపోవు.
తీర్మానం: జీవనశైలి మార్పులు మరియు వెనిసెక్షన్ థెరపీలతో చికిత్స చేసినప్పుడు నాన్-హెచ్‌ఎఫ్‌ఇ హైపర్ ఫెర్రిటినిమియా ఉన్న రోగులలో ఎండ్ ఆర్గాన్ డిస్‌ఫంక్షన్‌తో సంబంధం ఉన్న క్లినికల్ మరియు లేబొరేటరీ మార్కర్‌లలో గణనీయమైన మెరుగుదల ఉందని మా అధ్యయనం చూపించింది.