మెడికల్ డయాగ్నస్టిక్ మెథడ్స్ జర్నల్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

హెమటాలజీలో మాలిక్యులర్ టెక్నాలజీస్ యొక్క క్లినికల్ అప్లికేషన్స్

ఎస్తేర్ పుయ్-టింగ్ లామ్, చార్లెస్ మింగ్-లోక్ చాన్, నాన్సీ బో-యిన్ ట్సుయి1, థామస్ చి-చుయెన్ ఔ, కిట్-ఫై వాంగ్, హియోంగ్-టింగ్ వాంగ్, కా-యుయే చియు, లారెన్స్ వింగ్-చి చాన్, బెంజమిన్ యాట్-మింగ్ యుంగ్ మరియు స్జె-చుయెన్ సీజర్ వాంగ్,

మాలిక్యులర్ డయాగ్నొస్టిక్ ప్లాట్‌ఫారమ్‌ల వేగవంతమైన ఆవిర్భావం హెమటాలజీ ప్రయోగశాలలో రోగనిర్ధారణ విధానాలను విప్లవాత్మకంగా మార్చింది. ఫ్లోరోసెన్స్ ఇన్-సిటు హైబ్రిడైజేషన్, పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్ మరియు DNA సీక్వెన్సింగ్ అనేవి హెమటోలాజికల్ వ్యాధుల నిర్ధారణ కోసం సాధారణ క్లినికల్ లాబొరేటరీలలో ఉపయోగించే సాధారణ పద్ధతులు. వేర్వేరు పరిస్థితులలో వివిధ పరమాణు పద్ధతులు సూచించబడతాయి. ఈ కాగితం సాధారణ పరమాణు పద్ధతుల ప్రయోజనాన్ని వివరిస్తుంది. ఫ్లోరోసెన్స్ ఇన్-సిటు హైబ్రిడైజేషన్ అనేది ఫ్లోరోసెంట్ లేబుల్ చేయబడిన టార్గెటింగ్ ప్రోబ్‌ని ఉపయోగించి క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించడానికి ప్రత్యేకమైనది . పాలీమరేస్ చైన్ రియాక్షన్ లక్ష్య DNAని పెంచుతుంది మరియు రివర్స్ ట్రాన్స్‌క్రిప్షన్ పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్ జన్యువు మరియు దాని వ్యక్తీకరణ స్థాయిని విశ్లేషించడానికి టార్గెట్ RNAని పెంచుతుంది. రియల్-టైమ్ పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్ అనేది హెమిక్ ప్రాణాంతకతలలో కనీస అవశేష వ్యాధిని గుర్తించడానికి చాలా సున్నితంగా ఉంటుంది. ఆల్ఫా తలసేమియా వంటి పెద్ద తొలగింపుల నిర్ధారణకు గ్యాప్-పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్ తరచుగా ఉపయోగించబడుతుంది. అల్లెలే -నిర్దిష్ట పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్ అనేది బీటా తలసేమియా, మైలోప్రొలిఫెరేటివ్ నియోప్లాజమ్ మరియు అక్యూట్ లుకేమియాలో సాధారణమైన సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజం గుర్తింపు కోసం సాధారణంగా ఉపయోగించబడుతుంది. హీమోఫిలియా A వంటి పెద్ద జన్యు పునర్వ్యవస్థీకరణలను గుర్తించడం కోసం ఇన్వర్స్ షిఫ్టింగ్-పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్‌ని ఉపయోగించవచ్చు. పెద్ద జన్యువులలో అనేక రకాల ఉత్పరివర్తనలు కలిగిన హీమోఫిలియా A వంటి జన్యుపరంగా సంక్లిష్ట వ్యాధుల కోసం, అధిక రిజల్యూషన్ ద్రవీభవన విశ్లేషణ చేయవచ్చు. పాయింట్ మ్యుటేషన్ల కోసం స్కాన్ చేయడానికి ఉపయోగిస్తారు. ఏవైనా అనుమానిత ఉత్పరివర్తనలు DNA సీక్వెన్సింగ్ వంటి పోస్ట్-PCR సాంకేతికతలను ఉపయోగించి నిర్ధారించబడతాయి. సాంప్రదాయిక రోగనిర్ధారణ పద్ధతులు చాలా సందర్భాలలో ప్రాథమిక విశ్లేషణను అందించగలిగినప్పటికీ, పరమాణు సాంకేతికతలు రోగనిర్ధారణను మెరుగుపరచగల, రోగనిర్ధారణను బాగా అంచనా వేయగల మరియు వ్యాధి పర్యవేక్షణను సులభతరం చేయగల విలువైన జన్యు సమాచారాన్ని ఉత్పత్తి చేస్తాయి.