జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ ఎక్స్పెరిమెంటల్ ఆప్తాల్మాలజీ
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ ఉన్న రోగిలో కొరోయిడల్ మెలనోమా: ఒక కేసు నివేదిక

ఫరా బెనెల్కాద్రి*, మెహదీ ఎల్ ఫిలాలి, బాస్మా ఓయిదానీ, మొహమ్మద్ క్రీట్

పరిచయం: న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 1(NF1), ఒక న్యూరోడెర్మల్ డైస్ప్లాసియా. ఇది మల్టీసిస్టమ్ హమార్టోమాటస్ డిజార్డర్. పిండం సంబంధమైన ఆమోదయోగ్యత ఉన్నప్పటికీ, NF1 మరియు యువల్ మెలనోమా యొక్క అనుబంధం కూడా చర్చనీయాంశమైంది. NF1 ఉన్న రోగిలో కొరోయిడల్ మెలనోమా కేసును మేము నివేదిస్తాము.

లక్ష్యం: న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్1 ఉన్న రోగులలో కొరోయిడల్ మాస్ స్పష్టంగా కనిపించినప్పుడు కొరోయిడల్ మెలనోమా నిర్ధారణను పరిగణనలోకి తీసుకోవడం యొక్క ప్రాముఖ్యతను నొక్కి చెప్పండి.

పరిశీలన: మల్టిపుల్ కటానియస్ న్యూరోఫైబ్రోమాస్, కేఫ్-ఔ-లైట్ స్పాట్‌లు ఉన్న 43 ఏళ్ల మహిళ మరియు అతని కుడి కన్నుపై వేగంగా పురోగమిస్తున్న దృశ్య తీక్షణత కోసం సంప్రదించిన NF కుటుంబ చరిత్ర 1/10 వద్ద లెక్కించబడుతుంది.

ఫలితాలు: నేత్ర వైద్య పరీక్షలో కుడి కంటిలో వెల్లడైంది, కోరోయిడ్ యొక్క ఎత్తైన గోపురం ఆకారంలో ఉన్న బూడిద-పసుపు రంగు పుండు సక్రమంగా లేని అంచులతో, మచ్చల ప్రాంతాన్ని తీసుకుంటుంది. కొన్ని నారింజ వర్ణద్రవ్యం గుర్తించబడింది.

ఫ్లోరోసెసిన్ యాంజియోగ్రఫీ ధమనుల దశలో బహుళ హైపర్‌ఫ్లోరోసెంట్ ఫోసిస్‌ను వెల్లడించింది మరియు ప్రోగ్రెసివ్ లీకింగ్, దీని ఫలితంగా పుండు యొక్క మాస్ లేట్ స్టెయినింగ్ మరియు రెటీనా పిగ్మెంట్ ఎపిథీలియం స్థాయిలో మల్టిపుల్ పిన్‌పాయింట్ లీక్‌లు గుర్తించబడ్డాయి.

B-స్కాన్ అల్ట్రాసోనోగ్రఫీ ఒక అంతర్లీన కొరోయిడల్ ద్రవ్యరాశిని, ధ్వనిపరంగా విభిన్నమైన అంతర్గత సరిహద్దు మరియు కొరోయిడల్ తవ్వకంతో ప్రదర్శించింది. ఆప్టికల్ కోహెరెన్స్ టోమోగ్రఫీ సీరస్ రెటీనా డిటాచ్‌మెంట్ మరియు ఇంట్రా-రెటీనా స్ప్లిటింగ్‌తో అంతర్లీన కొరోయిడల్ ద్రవ్యరాశిని ప్రదర్శించింది. పరిశోధనల ఆధారంగా, కొరోయిడల్ మెలనోమా అలాగే ఉంచబడుతుంది. మెటాస్టేజ్‌లకు కణితి పొడిగింపు యొక్క అంచనా ప్రతికూలంగా ఉంది. రోగిని రెటీనా ఆంకాలజిస్ట్‌కు పంపారు.

చర్చ: న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ ఉన్న రోగులలో యువల్ ట్రాక్ట్ యొక్క హమార్టోమాస్ సంభవించవచ్చు. ఇవి ప్రధానంగా గ్లియల్ లేదా మెలనోసైటిక్ హమార్టోమాస్. న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 (NF1) మరియు యువల్ మెలనోమా మధ్య అనుబంధం యొక్క అవకాశం ఒక సాధారణ న్యూరల్ క్రెస్ట్ మూలం ఆధారంగా ప్రతిపాదించబడింది.

ఈ కేసు న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ ఉన్న రోగిలో కోరోయిడ్ యొక్క ప్రాణాంతక మెలనోమా సంభవించడాన్ని ప్రదర్శిస్తుంది మరియు అటువంటి రోగులలో కొరోయిడల్ ద్రవ్యరాశి స్పష్టంగా కనిపించినప్పుడు ఈ రోగనిర్ధారణను పరిగణనలోకి తీసుకోవడం యొక్క ప్రాముఖ్యతను నొక్కి చెబుతుంది. మా కేసు న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ ఉన్న రోగిలో ఫండస్ మాస్ యొక్క అవకలన నిర్ధారణ ప్రశ్నను లేవనెత్తుతుంది. రెటీనా యొక్క గ్లియల్ హమార్టోమా, కొరోయిడల్ న్యూరోఫైబ్రోమా, కొరోయిడల్ నెవస్ మరియు కొరోయిడల్ మెలనోమా వంటి అంశాలను పరిగణించాలి.

ముగింపు: వాన్ రెక్లింగ్‌హౌసెన్ వ్యాధి యొక్క అన్ని ప్రధాన క్లినికల్ రూపాలలో, NF1 మరియు యువల్ మెలనోమా యొక్క అనుబంధం నివేదించబడింది. NF1 ఉన్న రోగిలో కొరోయిడల్ మెలనోమా చాలా అరుదుగా ఉన్నప్పటికీ, నేత్ర వైద్యులు ఏదైనా కొరోయిడల్ ద్రవ్యరాశి ముందు దాని గురించి ఆలోచించాలి.