ఇంటర్నేషనల్ జర్నల్ ఆఫ్ ఫిజికల్ మెడిసిన్ & రిహాబిలిటేషన్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

చార్కోట్-మేరీ-వంశపారంపర్య న్యూరోపతి: ఎ డెంటల్ డిజార్డర్

మరియానా రిబీరో, కాన్స్టాంకా హిపోలిటో-రీస్, క్లాడియో ఫెరీరా, రీటా అమోరిమ్ పింటో కొరియా

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి (CMT) అనేది మైలిన్ కోశం లేదా ఆక్సాన్‌పై ప్రభావం చూపే జన్యు ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా పరిధీయ నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే వంశపారంపర్య నరాలవ్యాధి. ప్రధాన రకాలు CMT 1 (డీమిలినేటింగ్), CMT 2 (అక్షసంబంధం) మరియు CMTX (X-లింక్డ్ CMT). లక్షణాలు కృత్రిమంగా పురోగమిస్తాయి, పాదాల వైకల్యాలు మరియు దిగువ అవయవాలలో బలహీనతతో ప్రారంభమవుతాయి, సంభావ్యంగా ఎగువ అవయవాలకు పురోగమిస్తాయి. రోగ నిర్ధారణలో క్లినికల్ మూల్యాంకనం, ఎలక్ట్రో డయాగ్నస్టిక్ పరీక్షలు మరియు జన్యు పరీక్ష ఉంటుంది. చికిత్స లక్షణాలను నిర్వహించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. ఈ సందర్భంలో CMT యొక్క కుటుంబ చరిత్రతో, ఫ్లాసిడ్ టెట్రా పరేసిస్ మరియు గ్లోవ్-అండ్-స్టాకింగ్ హైపోయెస్తీసియాతో 66 ఏళ్ల వ్యక్తిని చర్చిస్తుంది. ఎలక్ట్రోమియోగ్రఫీ ప్రధానంగా అక్షసంబంధ సెన్సోరిమోటర్ పాలీన్యూరోపతిని సూచించింది, ఇది CMT 2 నిర్ధారణకు దారితీసింది. అతను ప్రాథమిక సంరక్షణలో ఫిజియోథెరపీతో కార్యాచరణ మరియు నడకపై దృష్టి సారించాడు. రోగి తన లక్షణాలను తక్కువగా అంచనా వేయడం వల్ల ఆలస్యంగా రోగ నిర్ధారణ జరిగింది. CMT ప్రాథమిక సంరక్షణలో రోగనిర్ధారణ చేయడం సవాలుగా ఉంది, పరిస్థితిని సమర్థవంతంగా నిర్వహించడానికి న్యూరాలజీ మరియు క్షుణ్ణమైన అంచనాలతో సహకారం యొక్క అవసరాన్ని హైలైట్ చేస్తుంది.