ఇంటర్నల్ మెడిసిన్: ఓపెన్ యాక్సెస్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

మెడుల్లా ఒబ్లాంగటా మోటార్ న్యూక్లియై లెసియన్‌తో కూడిన అసాధారణ స్ట్రోక్ లాంటి క్రీట్జ్‌ఫెల్డ్ - జాకోబ్ వ్యాధి కేసు నివేదిక

చెంగ్-ఫాంగ్ హువాంగ్, జి చెన్, డాన్ జియాంగ్, హువా-లి వాంగ్, హాంగ్-హువా జిన్, వీ యాంగ్, జున్ పెంగ్, జీ లియు మరియు హాంగ్ జాంగ్ 

నేపథ్యం: విపరీతమైన క్రీట్జ్‌ఫెల్డ్ట్-జాకోబ్ వ్యాధి (sCJD) కోసం దీర్ఘకాలిక ఇమేజింగ్ జాడల నివేదికలు ఈ రోజు వరకు చాలా అరుదుగా ఉన్నాయి, అయినప్పటికీ డిఫ్యూజన్-వెయిటెడ్ ఇమేజింగ్ (DWI) వ్యాధి యొక్క ప్రారంభ దశలో sCJD నిర్ధారణలో అధిక సున్నితత్వం మరియు నిర్దిష్టతను కలిగి ఉంది. మరియు DWIలో sCJD-అనుబంధ న్యూరోపాథాలజిక్ బ్రెయిన్‌స్టెమ్ అసాధారణతలు అసాధారణమైనవిగా పరిగణించబడతాయి. ఇక్కడ, మేము మెడుల్లా ఆబ్లాంగటా మోటార్ న్యూక్లియై లెసియన్‌తో ఆలస్యంగా ప్రారంభమయ్యే sCJD యొక్క సీక్వెన్షియల్ న్యూరోఇమేజింగ్‌ను అందించాము.
కేస్ ప్రెజెంటేషన్: 77 ఏళ్ల వృద్ధురాలి కేసును మేము నివేదిస్తాము, ఆమె దృష్టిలోపం తప్ప, వేగంగా ప్రగతిశీల చిత్తవైకల్యం, అటాక్సియా మరియు మయోక్లోనస్‌తో సహా సాధారణ ఆలస్యంగా ప్రారంభమయ్యే sCJD క్లినికల్ వ్యక్తీకరణను అందించింది. CSF యొక్క 14-3-3 ప్రోటీన్ సానుకూలంగా ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది, రక్త జన్యు పరీక్షలో కోడాన్ 129 వద్ద పాలిమార్ఫిజం M/M సబ్టైప్‌లు అని గుర్తించబడింది, మానవ ప్రియాన్ ప్రోటీన్ జన్యువు (PRNP) జన్యురూపం వంశపారంపర్య CJDకి సంబంధించిన ఉత్పరివర్తనాలను బహిర్గతం చేయలేదు. ప్రారంభ DWIలో ద్వైపాక్షిక సెరిబ్రల్ కార్టిసెస్‌లో మాత్రమే అధిక తీవ్రత కనుగొనబడింది. ఒక నెల తరువాత, ఫాలో-అప్ ఇమేజ్‌లో కార్టికల్ హైపర్‌టెన్సిటీతో పాటు పెరిగిన బేసల్ గాంగ్లియా సిగ్నల్ కనుగొనబడింది, ఇది 75 ఏళ్లు పైబడిన sCJD రోగుల యొక్క తరచుగా MRI ప్రొఫైల్‌కు అనుగుణంగా లేదు. PET/CT ఇమేజింగ్ DWIలో చూపిన హైపర్‌టెన్స్ ప్రాంతాలతో పాటు ఎడమ థాలమస్‌గా అసాధారణతలతో అదనపు ప్రాంతాలను గుర్తించింది. DWI అసాధారణతల యొక్క కొన్ని ప్రాంతాలలో MRS అసాధారణ జీవక్రియను చూపించలేదు, అయితే MRSలోని అసాధారణ ప్రాంతాలు DWI అసాధారణంగా అధిక సిగ్నల్‌తో కూడి ఉంటాయి. చివరి దశలో, DWIపై అసాధారణమైన హైపర్‌టెన్స్ గాయాలు అదృశ్యం కావడం గమనించబడింది. మరియు చాలా అరుదైన క్లినిక్ లక్షణం కుడి IX, X మరియు XII న్యూక్లియైల యొక్క సబాక్యూట్ మరియు ఫోకల్ ప్రమేయం, మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI) మరియు DWIపై మెడుల్లా ఆబ్లాంగటా యొక్క కుడివైపు అసాధారణతలు ప్రారంభ దశ నుండి చివరి దశ వరకు, బలహీనమైన ఫారింజియల్ రిఫ్లెక్స్‌ను చూపే క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు, నాలుక నుండి ఎడమకు, మరియు uvula ప్రారంభ దశలో ఎడమకు, మెడుల్లా ఇస్కీమిక్ సంఘటనను సూచిస్తుంది. సీక్వెన్షియల్ ఎలక్ట్రోఎన్సెఫలోగ్రఫీ రికార్డింగ్‌లు వ్యాధి యొక్క మొత్తం కోర్సులో ఎటువంటి లక్షణమైన PSWCలను చూపించలేదు.
తీర్మానం: చిత్తవైకల్యం, అటాక్సియా మరియు మయోక్లోనస్‌తో పాటు వేగంగా పురోగమిస్తున్న క్లినికల్ కోర్సు మరియు కరోబరేటివ్ న్యూరోఇమేజింగ్ మరియు స్పైనల్ ఫ్లూయిడ్ పరిశోధనలు క్రీట్జ్‌ఫెల్డ్ట్-జాకబ్ వ్యాధి యొక్క క్లినికోరాడియోగ్రాఫిక్ నిర్ధారణను నిర్ధారించాయి. ఇది sCJD యొక్క కుడి IX, X మరియు XII న్యూక్లియై గాయాల యొక్క ప్రారంభ క్లినికల్ ప్రెజెంటేషన్ ప్రమేయం యొక్క అసాధారణ నివేదిక, ఇది ప్రియాన్ వ్యాధి ప్రదర్శనల యొక్క తెలిసిన క్లినికల్ స్పెక్ట్రమ్‌ను విస్తరిస్తుంది.