ఇంటర్నల్ మెడిసిన్: ఓపెన్ యాక్సెస్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

షాపిరో సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగిలో కార్నిటైన్ లోపం

పాల్ యాగర్, మరియా అల్ఖసోవా, డేవిడ్ రూడీ

హైపోథెర్మియా మరియు కార్పస్ కాలోసమ్ యొక్క అజెనెసిస్‌తో కూడిన స్పాంటేనియస్ హైపర్‌హైడ్రోసిస్‌ను క్లాసికల్ షాపిరో సిండ్రోమ్ (CSS) అని పిలుస్తారు మరియు 1967లో షాపిరో మరియు ప్లమ్‌లచే మొదటిసారిగా నివేదించబడింది. మేము SSతో బాధపడుతున్న 39 ఏళ్ల మహిళ యొక్క చక్కగా డాక్యుమెంట్ చేయబడిన కేసును నివేదిస్తాము. 30 సంవత్సరాల వయస్సులో కార్నిటైన్ లోపం ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయిన 5 సంవత్సరాల వయస్సు. ఇది కార్నిటైన్ లోపంతో SS యొక్క మొదటి నివేదించబడిన కేసు, ఇది లెవోకార్నిటైన్‌తో చికిత్స చేయబడింది. మా రోగి SS యొక్క ఇతర కేసులలో నివేదించబడిన అనేక కొమొర్బిడ్ డయాగ్నసిస్‌లను కూడా ఆమెతో తీసుకువెళుతున్నారు. వీటిలో ప్రైమరీ అమెనోరియా (చికిత్స చేయనివి), ప్రైమరీ హైపోథైరాయిడిజం (లెవోథైరాక్సిన్ మరియు లియోథైరోనిన్‌తో చికిత్స చేయబడినవి), మూర్ఛ రుగ్మత (లామోట్రిజిన్, లెవెటిరాసెటమ్ మరియు ఎస్లికార్బాజెపైన్ అసిటేట్‌లతో చికిత్స చేయబడినవి), మరియు అల్పోష్ణస్థితి-ప్రేరిత సైటోపెనియా (లియోత్రోనిన్ కలిపినప్పుడు పరిష్కరించబడతాయి). అదనంగా, ఈ కేసు రేఖాంశ సంరక్షణ నుండి పొందిన ప్రత్యేకమైన అంతర్దృష్టులను అందిస్తుంది.