జర్నల్ ఆఫ్ సెల్ సైన్స్ & థెరపీ
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

భారతదేశ జనాభాలో దీర్ఘకాలిక మైలోయిడ్ లుకేమియా రోగుల అభివృద్ధి మరియు పురోగతికి సంబంధించి ఎక్సాన్ 8 P53 (R282W) జన్యు పరివర్తన యొక్క జీవసంబంధమైన మరియు వైద్యపరమైన చిక్కులు

రషీద్ మీర్, మరియం జుబేరి, ఇంతియాజ్ అహ్మద్, జంషీద్ జావిద్, ప్రశాంత్ యాదవ్, షాజియా ఫరూక్, ఎమ్ మస్రూర్, సమీర్ గురు, షేక్ షానవాజ్, అజాజ్ అహ్ భట్, తన్వీర్ ఎస్ ఖత్లానీ, సునీతా జెట్లీ, పిసి రే, నరేష్ గుప్తా మరియు అల్పన్స గుప్తా మరియు అల్పన్స గుప్తా

నేపధ్యం: TP53, క్రోమోజోమ్ 17p13లో ఉంది, ఇది అనేక రకాల మానవ క్యాన్సర్‌లను ప్రభావితం చేసే అత్యంత పరివర్తన చెందిన జన్యువులలో ఒకటి. ఎక్సాన్ 8 p53 (R282W) జన్యువు మరియు CMLలో వ్యాధి యొక్క పురోగతికి మధ్య అనుబంధాన్ని ఏర్పరచడానికి మరియు పరస్పర సంబంధం కలిగి ఉండటానికి. వ్యాధి యొక్క క్లినికోపాథలాజికల్ లక్షణాలతో మ్యుటేషన్ ఉనికి. పద్ధతులు: BCR-ABL ద్వారా రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించిన తర్వాత ఎక్సాన్ 8 ప్రాంతంలో p53 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాలను అధ్యయనం చేయడం ద్వారా p53 స్థితిని పరిశోధించారు. అల్లె-స్పెసిఫిక్ ఒలిగోన్యూక్లియోటైడ్ PCR అస్సే ఉపయోగించి 100 CML నమూనాలను విశ్లేషించారు. p53 జన్యువులోని ఎక్సాన్ 8 కోడాన్ 282 ప్రాంతంలో 58% కేసులలో ఉత్పరివర్తనలు సంభవించాయి. C : T పరివర్తనాలు గణాంకపరంగా ముఖ్యమైన ఫలితంతో అధిక పౌనఃపున్యం వద్ద సంభవించాయి (p=0.03). ఫలితాలు: వైద్యపరంగా ధృవీకరించబడిన 100 నమూనాలలో, 58% మ్యుటేషన్ కోసం పాజిటివ్ పరీక్షించబడ్డాయి. అలాగే, దీర్ఘకాలిక దశ (35.2%)తో పోలిస్తే CML యొక్క పురోగతి దశల్లో (88.2% వేగవంతమైన దశలో మరియు 60.0% పేలుడు సంక్షోభంలో) మ్యుటేషన్ ఎక్కువగా ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది. p53 R282W మ్యుటేషన్ మరియు CML యొక్క క్లినికల్ దశ దీర్ఘకాలిక, వేగవంతమైన మరియు పేలుడు సంక్షోభ దశల మధ్య గణాంకపరంగా ముఖ్యమైన అనుబంధం (p=0.001) కనుగొనబడింది. CMLలో వ్యాధి యొక్క పురోగతిని అంచనా వేయడంలో ఈ మ్యుటేషన్ కీలక పాత్ర పోషిస్తుందని సూచించే యాక్సిలరేటెడ్ మరియు పేలుడు సంక్షోభ దశలో (60.0%) మెజారిటీ (88.2%) రోగులలో మ్యుటేషన్ కనుగొనబడింది. TLC, ప్లేట్‌లెట్ కౌంట్ మరియు హెమటోలాజికల్ ప్రతిస్పందనతో క్లినికోపాథలాజికల్ సహసంబంధం వరుసగా (p=0.01), (p=0.001) మరియు (p=0.01)తో మ్యుటేషన్‌ను కలిగి ఉన్న రోగులతో గణనీయమైన అనుబంధాన్ని పొందింది. ముగింపు: ఎక్సాన్ 8 ప్రాంతంలోని p53 ఉత్పరివర్తనలు వ్యాధి పురోగతిపై బలమైన ప్రభావాన్ని చూపుతాయని మరియు CML రోగులలో imatiib (టైరోసిన్ కినేస్ ఇన్హిబిటర్) యొక్క పేలవమైన ప్రతిస్పందనను కలిగి ఉండవచ్చని మా అధ్యయనం సూచిస్తుంది.