నానోమెడిసిన్ & బయోథెరపీటిక్ డిస్కవరీ జర్నల్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

బుర్కిట్‌తో c-MYC జన్యు అనుబంధం యొక్క బయోఇన్సిలికో విశ్లేషణ

ఇనాస్ అబ్దల్లా మహమ్మద్ అహ్మదాన్

B బ్యాక్‌గ్రౌండ్ : MYC జన్యువు ఒక ముఖ్యమైన ప్రోటో-ఆంకోజీన్ ట్రాన్స్‌క్రిప్షనల్ ఫ్యాక్టర్, సెంట్రల్ సెల్యులార్ ప్రక్రియల కోసం న్యూక్లియర్ ఫాస్ఫోప్రొటీన్‌ను ఎన్కోడ్ చేస్తుంది. c-MYC యొక్క క్రమరహిత వ్యక్తీకరణ లేదా పనితీరు మానవ ప్రాణాంతకతలలో అత్యంత సాధారణ అసాధారణతలలో ఒకటి. ఈ అధ్యయనంలో సాధారణ c-MYC జన్యువు మూడు వేర్వేరు ఎక్సోన్‌లలో ఎన్‌కోడ్ చేయబడింది, ఈ అధ్యయనంలో మేము బుర్కిట్ లింఫోమా ఏర్పడటానికి సంబంధించిన MYC జన్యువులోని సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజమ్స్ SNPలను గుర్తించడంపై దృష్టి పెట్టాము మరియు ఎక్కువగా నివేదించబడిన SNPల సంబంధాన్ని నిర్ధారించడం లేదా మినహాయించడం. వ్యాధి, మరియు రుగ్మతతో సంబంధం ఉన్న నవల ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడం.

మెటీరియల్స్ మరియు పద్ధతులు: MYC జన్యువు NCBI డేటాబేస్ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/)లో పరిశోధించబడింది మరియు SNPలు గణన సాఫ్ట్‌వేర్‌ల ద్వారా విశ్లేషించబడ్డాయి. కోడింగ్ ప్రాంతంలోని (ఎక్సోనల్ SNPలు) పర్యాయపదాలు కాని (nsSNP) SNPలు (sift, polyphen2, I-mutant, SNPs&GO మరియు PHD-SNP సాఫ్ట్‌వేర్‌ల ద్వారా విశ్లేషించబడ్డాయి.

ఫలితం: మేము (NCBI) నుండి 2868 SNPలను విశ్లేషించాము, వాటిలో 286 హోమో సేపియన్స్‌లో కనుగొనబడ్డాయి, వాటిలో 48 హానికరమైనవి మరింతగా పరిశోధించబడ్డాయి. తీర్మానం: ఎనిమిది SNPలు చాలా వ్యాధిని కలిగించేవిగా పరిగణించబడ్డాయి (rs4645959, rs4645959, rs141095253, rs141095253, rs150308400, rs150308400, rs15030840030 సాఫ్ట్‌వేర్‌ల ప్రకారం నాలుగు రూ. వీటిలో రెండు గతంలో నివేదించబడలేదు[rs4645959 (N25S), rs141095253 (P396L)].