లిన్ క్సీ, అన్మిన్ లియు, క్విన్బియావో చెన్, మిన్ లువో, లిన్లిన్ లు, వెన్జింగ్ లిన్, చెంగ్ జాంగ్
లక్ష్యం: Glioblastoma Multiforme (GBM)లో NF1 , ఫాస్ఫాటిడైలినోసిటాల్-4,5-బిస్ఫాస్ఫేట్ 3-కినేస్ ఉత్ప్రేరక సబ్యూనిట్ ఆల్ఫా ( PIK3CA ) మరియు న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ 1 ( NF1 ) వ్యక్తీకరణల యొక్క సంభావ్య మెకానిజమ్స్ పేలవంగా elucided చేయబడ్డాయి. 6-జన్యువుల సంతకం యొక్క ప్రోగ్నోస్టిక్ విలువ మరియు ఇమ్యునోథెరపీ సామర్థ్యాన్ని అంచనా వేయడానికి క్లినిక్ రోగలక్షణ లక్షణాలతో కలిపి రిస్క్-స్కోర్ విశ్లేషణ.
పద్ధతులు: GBM ఉన్న రోగుల నమూనాలపై మేము మొత్తం ఎక్సోసోమ్ సీక్వెన్సింగ్ ప్రొఫైలింగ్‌ను ప్రదర్శించాము. GBMలోని PIK3CA మరియు NF1 వ్యక్తీకరణల అనుబంధం మెండెలియన్ రాండమైజేషన్ (MR) పద్ధతులు మరియు 6-జన్యు సంతకం యొక్క రిస్క్-స్కోర్ విశ్లేషణ ద్వారా క్రాస్ ధ్రువీకరణలను పొందింది.
ఫలితాలు: MR అధ్యయనం PIK3CA మరియు NF1 వ్యక్తీకరణలు విలోమ వేరియెన్స్ వెయిటింగ్ (IVW) పద్ధతి ద్వారా GBM రోగుల ప్రమాదంతో దగ్గరి సంబంధం కలిగి ఉన్నాయని నిరూపించాయి మరియు తరువాత 6-జన్యు సంతకం యొక్క నిర్మాణం అధిక-ప్రమాదం మరియు తక్కువ-ప్రమాద సమూహాలుగా వర్గీకరించబడింది. GBM రోగుల రోగ నిరూపణను అంచనా వేయడానికి రిగ్రెషన్ ఫార్ములా యొక్క మధ్యస్థ రిస్క్-స్కోర్. కప్లాన్-మీర్ మనుగడ విభిన్నమైన అధిక మరియు తక్కువ-ప్రమాద సమూహాల యొక్క మొత్తం మనుగడను చూపించింది. రిసీవర్ ఆపరేటింగ్ క్యారెక్టరిస్టిక్ (ROC) కర్వ్ విశ్లేషణ రెండు వేర్వేరు రిస్క్ గ్రూపుల అంచనా పనితీరు విలువను సూచించింది. మా హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ రిపోర్టర్‌లకు (WES) అనుగుణంగా, PIK3CA మరియు NF1 యొక్క మ్యుటేషన్ GBM యొక్క ప్రోగ్నోస్టిక్ సంతకంతో గణనీయంగా ముడిపడి ఉందని మా పరిశోధనలు చూపించాయి.
తీర్మానం: కలిసి చూస్తే, మా MR విశ్లేషణ PIK3CA మరియు NF1 వ్యక్తీకరణ మరియు GBM వ్యాధి మధ్య పరస్పర సంబంధాన్ని సూచించింది , ఇది GBM సంభవించడం మరియు అభివృద్ధి చేయడంలో జన్యు పరివర్తన యొక్క ఖచ్చితమైన నివారణకు కీలకమైన ఆధారాన్ని అందించింది. స్థాపించబడిన PIK3CA మరియు NF1 మార్పు-సంబంధిత ప్రోగ్నోస్టిక్ సంతకం రోగనిర్ధారణ అంచనాలో బాగా పాలుపంచుకుంది అలాగే ఇమ్యునోథెరపీ ప్రతిస్పందనలతో దగ్గరి సంబంధం కలిగి ఉంది.