బయాలజీ & మెడిసిన్లో అధునాతన సాంకేతికతలు
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

చైనీస్ APS-1 రోగులలో AIRE జన్యు పరివర్తన

Wufei Zhu*, Zhen Hu, Xiangyu Liao, Xing Chen మరియు Zhaoyang Zeng

ఆటో ఇమ్యూన్ పాలీఎండోక్రిన్ సిండ్రోమ్ టైప్ 1 (APS-1, OMIM 2403000) అనేది ఆటో ఇమ్యూన్ రెగ్యులేటర్ (AIRE) జన్యువు వల్ల వచ్చే అరుదైన ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వ్యాధి. APS-1 యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు దీర్ఘకాలిక మ్యూకోక్యుటేనియస్ కాన్డిడియాసిస్, ఆటో ఇమ్యూన్ అడ్రినోకోర్టికల్ ఇన్సఫిసియెన్సీ (అడిసన్స్ వ్యాధి) మరియు హైపోపారాథైరాయిడిజం. ఈ రోజు వరకు, APS-1 రోగులలో AIRE జన్యువు యొక్క 100 కంటే ఎక్కువ విభిన్న ఉత్పరివర్తనలు గుర్తించబడ్డాయి. ఈ విభిన్న ఉత్పరివర్తనలు AIRE ప్రోటీన్ యొక్క నిర్మాణం మరియు పనితీరును వివిధ మార్గాల్లో ప్రభావితం చేస్తాయి, ఇది చివరికి APS-1 అభివృద్ధికి దారి తీస్తుంది. ఇప్పటివరకు, చైనీస్‌లో కేవలం ఐదు APS-1 కేసులు మాత్రమే నివేదించబడ్డాయి మరియు ప్రధాన మ్యుటేషన్ సైట్‌లు c. 769C>T (p.R257*), c.55G>A (p.A19T), c.463G>A (p.G155fsX203), c.622G>T (p.G208W) మరియు c.206A>C (p. .Q69P).