ISSN: 2329-6917
జోంగ్ ఏ సన్, క్యుంగ్ రాన్ జున్, యుల్-జు సియో, యంగ్-డాన్ జూ, సీయుంగ్ హ్వాన్ ఓహ్, జా యంగ్ లీ, జియోంగ్ హ్వాన్ షిన్, హై రాన్ కిమ్ మరియు జియోంగ్ న్యో లీ
మేము క్రోమోజోమ్లు 2q12 మరియు 6q12, t(2;6)(q12;q12) మధ్య సమతుల్య బదిలీతో అక్యూట్ మైలోయిడ్ లుకేమియా (AML) కేసును ప్రదర్శిస్తాము. ఈ అసాధారణతను క్రోమోజోమ్ 2 కోసం నిర్దిష్ట ప్రోబ్లను ఉపయోగించి సంప్రదాయ సైటోజెనెటిక్స్ మరియు మల్టీకలర్ బ్యాండింగ్ టెక్నిక్ల ద్వారా నిర్వచించబడింది. పేలుళ్లు పరిధీయ రక్తంలోని తెల్ల రక్త కణాలలో 2% మరియు మజ్జ ఆస్పిరేట్స్లోని అన్ని న్యూక్లియేటెడ్ కణాలలో దాదాపు 30% ఉన్నాయి. అవి చక్కటి అణు క్రోమాటిన్, అస్పష్టమైన న్యూక్లియోలి మరియు బాసోఫిలిక్ సైటోప్లాజంతో మధ్యస్థం నుండి పెద్ద కణాలు. ఇమ్యునోఫెనోటైపింగ్ పేలుళ్లు అసాధారణ CD7 వ్యక్తీకరణతో మైలోయిడ్ వంశానికి చెందినవని సూచించింది. అందువల్ల, WHO వర్గీకరణల ప్రకారం రోగికి 'అక్యూట్ మైలోయిడ్ లుకేమియా, NOS, AML విత్ మెచ్యూరేషన్' అని నిర్ధారించబడింది. సాహిత్య సమీక్షలో, ఈ కేసును t(2;6)(q12;q12)తో AML యొక్క మొదటి నివేదికగా పరిగణించాలి. ఆసక్తికరంగా, ఎముక మజ్జ స్మెర్లో మల్టీన్యూక్లియేటెడ్ లేదా మోనోన్యూక్లియేటెడ్ మెగాకార్యోసైట్లు మరియు మైక్రోమెగాకార్యోసైట్లు వంటి డైస్మెగాకార్యోపోయిటిక్ ఫలితాలను చూపించారు. రోగ నిర్ధారణ తర్వాత, ఇంటర్మీడియట్-ప్రోగ్నోస్టిక్ AML యొక్క ప్రోటోకాల్ ప్రకారం ఇడారుబిసిన్ మరియు సైటోసిన్ అరబినోసైడ్తో ఇండక్షన్ కెమోథెరపీ ఇవ్వబడింది. కీమోథెరపీ తర్వాత, రోగి 13 నెలలు ఉపశమనం పొందాడు, అయితే మజ్జ ఆస్పిరేట్స్లో 54% పేలుళ్లతో తిరిగి వచ్చాడు. సైటోజెనెటిక్ విశ్లేషణ t(2;6)(q12;q12)ని వెల్లడించింది, ఇది రోగనిర్ధారణ సమయంలో చూపబడిన కార్యోటైప్తో సమానంగా ఉంటుంది. ఈ కేసు నివేదికలో, t(2;6)(q12;q12)తో AML యొక్క పాథాలజిక్ మరియు క్లినికల్ ఫలితాలు వివరించబడ్డాయి, ఇవి తీవ్రమైన డైస్మెగాకార్యోపోయిసిస్ మరియు పేలవమైన రోగ నిరూపణ. ఈ నివేదిక వైద్యునికి సారూప్యమైన కేసును చికిత్స చేయడానికి సహాయపడవచ్చు