జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ ఎక్స్పెరిమెంటల్ ఆప్తాల్మాలజీ
అందరికి ప్రవేశం
ISSN: 2155-9570
ISSN: 2155-9570
అన్నే రూబ్సమ్, జెన్నిఫర్ ఇ డల్లే, సారా జె గార్నై, హెర్మంత్ ఎస్ పవార్, ప్యాట్రిస్ ఇ ఫోర్ట్
స్ఫటికాలు అనేది లెన్స్‌లోని ప్రధాన నిర్మాణ ప్రోటీన్లు, ఇవి పరిణామాత్మకంగా ఒత్తిడి ప్రోటీన్‌లకు సంబంధించినవి. రెండు ప్రధాన స్ఫటికాకార జన్యు కుటుంబాలు ఉన్నాయి: α-స్ఫటికాలు మరియు β/γ-స్ఫటికాలు. α- మరియు β- స్ఫటికాలు మొదట లెన్స్-నిర్దిష్టమైనవిగా పరిగణించబడ్డాయి, అయితే ఇటీవల అవి న్యూరోనల్ మరియు రెటీనా ప్రోటీన్‌లుగా కూడా గుర్తించబడ్డాయి. ఓక్యులర్ లెన్స్‌లో అవి పారదర్శకత నిర్వహణకు బాధ్యత వహిస్తాయి, న్యూరాన్‌లలో వాటి పనితీరు స్పష్టంగా భిన్నంగా ఉంటుంది - కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ యొక్క క్షీణించిన పరిస్థితులలో వివిధ రక్షణ విధానాలను నియంత్రిస్తుంది. బీటాబి2-స్ఫటికాకార ప్రొటీన్‌లో ట్రిపుల్ మ్యుటేషన్‌కు దారితీసే జన్యు మార్పిడి మరియు ప్రైమరీ ఓపెన్ యాంగిల్ గ్లాకోమాకు సంబంధించిన అధిక కుటుంబ సంభవం కలిగిన కుటుంబ పుట్టుకతో వచ్చే కంటిశుక్లం యొక్క సమలక్షణం మధ్య పరస్పర సంబంధాన్ని మేము ఇటీవల నివేదించాము. పుట్టుకతో వచ్చే కంటిశుక్లం బాల్య అంధత్వానికి ప్రధాన కారణం మరియు గ్లాకోమాలోని ఆప్టిక్ నరాల యొక్క ప్రగతిశీల న్యూరో క్షీణత ప్రపంచవ్యాప్తంగా అంధత్వానికి ప్రధాన కారణం. స్ఫటికాకార ప్రోటీన్‌ల యొక్క మార్చబడిన ద్రావణీయత మరియు స్థిరత్వం కంటిశుక్లం ఏర్పడటానికి కారణమవుతాయి మరియు వాటి రక్షణ పనితీరులో తగ్గుదలతో నేరుగా ముడిపడి ఉంటాయి. ఈ అధ్యయనంలో, రెటీనా న్యూరాన్‌లలోని బీటా B2-క్రిస్టలిన్ ప్రోటీన్ జీవరసాయన లక్షణాలపై ఈ జన్యు మార్పిడికి సంబంధించిన ఉత్పరివర్తనాల యొక్క క్రియాత్మక పరిణామాలను మేము విశ్లేషించాము. ట్రిపుల్ మ్యుటేషన్ సంభవించడం వల్ల మాత్రమే ద్రావణీయత తగ్గుతుందని మరియు కంకర ఏర్పడుతుందని మేము కనుగొన్నాము, ఇది మేము ఇంతకుముందు ప్రదర్శించినట్లుగా, రెటీనా న్యూరాన్‌లు మరియు లెన్స్ ఎపిథీలియల్ కణాలలో మైటోకాన్డ్రియా పనితీరు తగ్గడంతో పాటు మైటోకాండ్రియాకు మిస్‌లోకలైజేషన్‌తో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. మా డేటా లెంటిక్యులర్ మరియు రెటీనా ఓక్యులర్ టిష్యూలలో బీటా బి2-క్రిస్టలిన్ కోసం ఒక ముఖ్యమైన పాత్రను గట్టిగా సమర్ధిస్తుంది మరియు కంటిశుక్లం ఏర్పడటమే కాకుండా రెటీనా న్యూరోడెజెనరేటివ్ వ్యాధులలో కూడా దాని నియంత్రణ మరియు దాని ప్రభావం గురించి మరింత విశ్లేషణ చేయవలసి ఉంటుంది.