పీడియాట్రిక్ పరిశోధనలో పురోగతి
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

నెఫ్రోనోఫ్థిసిస్ టైప్ IV (సీనియర్-లోకెన్ సిండ్రోమ్) యొక్క అరుదైన కేసు హైపోపిట్యూటరిజంతో ప్రాతినిధ్యం వహిస్తుంది

సలేజాదే ఫర్హాద్, నహీదే ఎఖ్లాసి, ఇమాద్ రహిమినేజాద్ కిసోమి, అలీరెజా మొహెబ్బి, మెహదీ మొహమ్మద్జాదే షాహ్లా

నెఫ్రోనోఫ్థిసిస్ (NPHP) అనేది కిడ్నీకి సంబంధించిన ఒక ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ సిస్టిక్ వ్యాధి, ఇది వివిధ రకాలైన జన్యు ఉత్పరివర్తనాల ఆధారంగా గుర్తించబడుతుంది. 10 శాతం కంటే ఎక్కువ NPHP కేసులు సీనియర్-లోకెన్ సిండ్రోమ్ (SLSN), మెంటల్ రిటార్డేషన్, లివర్ ఫైబ్రోసిస్, అస్థిపంజర మార్పులు మొదలైన వాటితో సహా అదనపు-మూత్రపిండ వ్యక్తీకరణలతో వ్యక్తమవుతాయి మరియు వాటి మూత్రపిండ ప్రమేయం చివరికి చివరి దశ మూత్రపిండ వైఫల్యానికి దారి తీస్తుంది ( ESRD), కిడ్నీ మార్పిడి అవసరం. ప్రపంచవ్యాప్తంగా 150 SLSN కేసులు నమోదయ్యాయి. ఈ సిండ్రోమ్ యొక్క అరుదైన మరియు ఈ ప్రాంతంలో దాని గుర్తింపు నివేదికలు లేకపోవడం వలన, అధిక క్రియేటినిన్ యొక్క కారణాన్ని కనుగొనడానికి మా క్లినిక్‌కి సూచించబడిన 13 ఏళ్ల బాలుడిలో SLSN కేసును నివేదించాలని మేము నిర్ణయించుకున్నాము. రోగి యొక్క చరిత్ర మరియు తదుపరి పరిశోధనలలో, హైపోపిట్యూటరిజం, తేలికపాటి రెటీనా డిస్ట్రోఫీ, తీవ్రమైన ఆస్టియోపెనియా, తేలికపాటి కాలేయ ఫైబ్రోసిస్ మరియు NPHP లక్షణాలు ఉన్నాయి.