జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ ఎక్స్పెరిమెంటల్ ఆప్తాల్మాలజీ
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

న్యూజిలాండ్ కుటుంబంలో X-లింక్డ్ కంజెనిటల్ స్టేషనరీ నైట్ బ్లైండ్‌నెస్‌తో అనుబంధించబడిన ఒక నవల NYX మ్యుటేషన్

మోనికా ఎ ప్రధాన్, డయాన్ ఎమ్ షార్ప్, జస్టిన్ ఎస్ మోరా, మరియానా విట్మెర్, వోల్ఫ్‌గ్యాంగ్ బెర్గర్ మరియు ఆండ్రియా ఎల్ విన్సెంట్

నేపధ్యం: కంప్లీట్ కాన్జెనిటల్ స్టేషనరీ నైట్ బ్లైండ్‌నెస్ (CSNB) రకం 1A అనేది తగ్గిన స్కోటోపిక్ దృష్టి, మయోపియా, నిస్టాగ్మస్ మరియు NYX (నిక్టాలోపిన్) జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాలతో అనుబంధించబడిన X- లింక్డ్ కండిషన్ . ఈ కాగితం న్యూజిలాండ్ కాకేసియన్ కుటుంబంలో X- లింక్డ్ CSNBతో అనుబంధించబడిన ఈ జన్యువులో గుర్తించబడిన ఒక నవల మ్యుటేషన్‌ను నివేదిస్తుంది.
పద్ధతులు: 16 ఏళ్ల పురుషుడు, రాత్రి అంధత్వంతో బాధపడుతున్నాడు, వంశపారంపర్య నిర్మాణం మరియు ఎలక్ట్రోఫిజియాలజీ పరీక్షతో సహా వివరణాత్మక సమలక్షణ అంచనాను పొందాడు. స్విట్జర్లాండ్‌లోని జ్యూరిచ్ విశ్వవిద్యాలయంలోని మెడికల్ మాలిక్యులర్ జెనెటిక్స్ విభాగంలో జన్యు విశ్లేషణ జరిగింది. ఇతర కుటుంబ సభ్యులు కూడా క్లినికల్ పరీక్ష మరియు జన్యు పరీక్ష చేయించుకున్నారు.
ఫలితాలు: ఎలక్ట్రో డయాగ్నొస్టిక్ టెస్టింగ్ ప్రోబ్యాండ్‌లో టైప్ 1 (పూర్తి) CSNB నిర్ధారణను నిర్ధారించింది మరియు అతని తల్లితండ్రులు 'ప్రతికూల' రాడ్-మధ్యవర్తిత్వ తరంగ రూపాన్ని మరియు సాధారణ కోన్ ప్రతిస్పందనలను గుర్తించడం ద్వారా నిర్ధారించారు.
NYX జన్యు పరీక్ష ప్రోబ్యాండ్‌లో ఒక నవల మిస్సెన్స్ సీక్వెన్స్ మార్పు c.425T>G (p.Leu142Arg)ని వెల్లడించింది. నియంత్రణ యూరోపియన్ మరియు న్యూజిలాండ్ కాకేసియన్ జనాభాలో ఇది కనుగొనబడలేదు మరియు ఈ కుటుంబంలోని వ్యాధితో వేరు చేయబడింది.
ముగింపు: NYX జన్యువులో ఇప్పటివరకు నివేదించబడిన ఉత్పరివర్తనాలలో ఎక్కువ భాగం మిస్సెన్స్ మార్పులు . న్యూజిలాండ్ కుటుంబంలో పూర్తి CSNBకి కారణమయ్యే నవల మిస్సెన్స్ సీక్వెన్స్ వేరియంట్ గుర్తించబడింది. ఇది NYX జన్యువు యొక్క తెలిసిన మ్యుటేషన్ స్పెక్ట్రమ్‌ను విస్తరిస్తుంది.