జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ ఎక్స్పెరిమెంటల్ ఆప్తాల్మాలజీ
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

ఒక నవల మిస్సెన్స్ మ్యుటేషన్, R279S, X- లింక్డ్ ఇన్ఫాంటైల్ నిస్టాగ్మస్‌తో కూడిన చైనీస్ కుటుంబంలో FRMD7 జన్యువులో

జియాజువాన్ వాంగ్, నింగ్‌డాంగ్ లి, మింగ్ యింగ్, సుయాన్ లి మరియు కాంసింగ్ జావో

ఉద్దేశ్యం: శిశు నిస్టాగ్మస్‌తో X- లింక్డ్ చైనీస్ కుటుంబానికి కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడం.
పద్ధతులు: కుటుంబాలు నిర్ధారించబడ్డాయి మరియు రోగులు పూర్తి నేత్ర పరీక్షలు చేయించుకున్నారు. రక్త నమూనాలు సేకరించి డీఎన్‌ఏ సేకరించారు. అనుసంధాన అధ్యయనం కోసం PCR ప్రతిచర్య ద్వారా నాలుగు మైక్రోసాటిలైట్‌లు విస్తరించబడ్డాయి. FRMD7 జన్యువు క్రమం చేయబడింది మరియు ఉత్పరివర్తనలు విశ్లేషించబడ్డాయి.
ఫలితాలు: మైక్రోసాటిలైట్ మార్కర్ DXS1001 వద్ద గణనీయమైన లోడ్ స్కోర్ 2.4 లభించింది. FRMD7 జన్యువు యొక్క సీక్వెన్సింగ్ c యొక్క న్యూక్లియోటైడ్ మార్పును చూపించింది. రోగులలో FRMD7 జన్యువు యొక్క ఎక్సోన్9లో 837G>C , దీని ఫలితంగా R279S అమైనో ఆమ్లం మార్పు వస్తుందని అంచనా వేసింది. ఈ నవల మ్యుటేషన్ 100 సాధారణ హాన్ చైనీస్ నియంత్రణలలో లేదు.
తీర్మానాలు: మేము ఒక నవల మ్యుటేషన్‌ని గుర్తించాము, c. 837G>C (p. R279S), ఇన్‌ఫాంటైల్ నిస్టాగ్మస్‌తో కూడిన హాన్ చైనీస్ కుటుంబంలో. ఈ మ్యుటేషన్ FRMD7 యొక్క మ్యుటేషన్ స్పెక్ట్రమ్‌ను విస్తరిస్తుంది మరియు FRMD7 యొక్క పరమాణు వ్యాధికారక ఉత్పత్తిని మరింత అధ్యయనం చేయడంలో సహాయపడుతుంది .