మెడికల్ డయాగ్నస్టిక్ మెథడ్స్ జర్నల్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

వియత్నాంలో హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి యొక్క ఒక కేస్ సిరీస్ Tnnt2 జన్యువులోని నవల వ్యాధికారక వైవిధ్యాలను వెల్లడించింది

హంగ్ మన్ ఫామ్†, వాన్ ఖాన్ ట్రాన్†, ట్రుంగ్ అన్హ్ మై, లాంగ్ హోయాంగ్ లుయాంగ్, మే లే ఫామ్, చి ఖాన్ న్గుయెన్, హోయై థూ థీ న్గుయెన్, మిన్ నాట్ ఫామ్, కెన్ థుయ్ డు, థన్ టువాన్ లే, థాన్ వాన్ టా, థిన్ హుయ్ ట్రాన్ *

నేపథ్యం: పెద్దలలో ఆకస్మిక గుండె మరణానికి HCM ప్రధాన కారణాలలో ఒకటి, ఈ వ్యాధి ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది, అయినప్పటికీ, వ్యాధి యొక్క జన్యుపరమైన ఎటియాలజీ పూర్తిగా వివరించబడలేదు మరియు కుటుంబ వృక్షాలలో వంశపారంపర్య లక్షణాల గురించి అధ్యయనాలు ఇప్పటికీ కొనసాగుతున్నాయి.

విధానం: పరిశోధన కోసం పది మంది HCM రోగులు మరియు వారి బంధువులు 31 మందిని నియమించారు. MYH7, MYBPC3, TNNT2 మరియు TNNI3తో సహా 4 HCM సంబంధిత-జన్యువుల కోసం టార్గెటెడ్ సీక్వెన్సింగ్ టార్గెటెడ్ నెక్స్ట్-జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్ (NGS)ని ఉపయోగిస్తుంది. డెమోగ్రాఫిక్, క్లినికల్, ఎలక్ట్రో కార్డియోగ్రఫీ మరియు ఎకోకార్డియోగ్రఫీ లక్షణాలు కూడా వర్గీకరించబడ్డాయి.

ఫలితాలు: పది మంది HCM రోగులలో, ఐదుగురు రోగులు MYH7 (3 రోగులు), MYBPC3 (1 రోగి) మరియు TNNT2 (1 రోగి) జన్యువులలో HCM వ్యాధికారక వైవిధ్యాలతో గుర్తించబడ్డారు. ఈ ఐదుగురు జన్యురూపం-పాజిటివ్ రోగుల నుండి ముప్పై-ఒక్క మంది బంధువులలో పదకొండు మంది అదే వ్యాధికారక వైవిధ్యాలను కలిగి ఉన్నారు. ఆసక్తికరంగా, 7 సబ్జెక్టులు ఉన్న కుటుంబంలో HCM వ్యాధికి కారణమైన TNNT2 జన్యువు యొక్క VUS స్ప్లికింగ్ రిసెప్టర్ జోన్‌లోని c.822-2 A>G వేరియంట్‌ని మేము కనుగొన్నాము, ఇది జన్యురూపం-పాజిటివ్‌గా ఉంది మరియు మరో 3 మంది ఆకస్మిక గుండె మరణంతో బాధపడుతున్నారు.

తీర్మానాలు: ఈ కేసు సిరీస్ వైద్యపరంగా ధృవీకరించబడిన HCM రోగులు మరియు కుటుంబ సభ్యుల కోసం జన్యు పరీక్ష యొక్క ప్రాముఖ్యతను హైలైట్ చేసింది. జన్యు సమాచారం HCM నిర్ధారణలో క్లినికల్ ప్రెజెంటేషన్‌ను పూర్తి చేయడానికి పరమాణు మార్కర్‌గా లేదా రోగులు మరియు వారి కుటుంబ సభ్యులకు రోగ నిరూపణ సాధనంగా ఉపయోగించవచ్చు.