జర్నల్ ఆఫ్ బోన్ రీసెర్చ్
అందరికి ప్రవేశం

ఆస్టియోజెనిసిస్ అసంపూర్ణత

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా (OI), పెళుసు ఎముక వ్యాధి అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది ప్రధానంగా ఎముకలను ప్రభావితం చేసే జన్యుపరమైన రుగ్మతల సమూహం. దీని వల్ల ఎముకలు సులభంగా విరిగిపోతాయి. తీవ్రత తేలికపాటి నుండి తీవ్రంగా ఉండవచ్చు. ఇతర లక్షణాలలో కంటిలోని తెల్లసొన, తక్కువ ఎత్తు, వదులుగా ఉండే కీళ్ళు, వినికిడి లోపం, శ్వాస తీసుకోవడంలో సమస్యలు మరియు దంతాలకు సంబంధించిన సమస్యలు ఉండవచ్చు. అంతర్లీన యంత్రాంగం సాధారణంగా టైప్ I కొల్లాజెన్ లేకపోవడం వల్ల బంధన కణజాలంతో సమస్యగా ఉంటుంది. COL1A1 లేదా COL1A2 జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా ఇది 90% కంటే ఎక్కువ కేసులలో సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యుపరమైన సమస్యలు తరచుగా ఒక వ్యక్తి యొక్క తల్లిదండ్రుల నుండి ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో సంక్రమించబడతాయి లేదా కొత్త మ్యుటేషన్ ద్వారా సంభవిస్తాయి.