ISSN: 2379-1764
కాలిస్టిన్ హెచ్ లెమ్కే, జింగ్లీ ఎఫ్ వీర్, హీంజ్-ఉల్రిచ్ జి వీర్ మరియు అన్నా ఆర్ లావిన్-ఓ'బ్రియన్
మానవ పునరుత్పత్తి అనేది బహుళ, ఎక్కువగా ఇంకా తెలియని మైలురాళ్ళు మరియు చెక్పాయింట్లతో దశలవారీ పరిణామం యొక్క కఠినంగా నియంత్రించబడిన ప్రక్రియ. ఆరోగ్యకరమైన హాల్పోయిడ్ గేమేట్లను తల్లిదండ్రులు ఉత్పత్తి చేయాలి, ఇది డిప్లాయిడ్ జైగోట్ను ఏర్పరుస్తుంది, ఇది స్త్రీ గర్భాశయంలో అమర్చబడి మొదట పిండంగా, తరువాత పిండంగా మారుతుంది మరియు చివరకు నవజాత శిశువుగా పరిపక్వం చెందుతుంది. గేమేట్స్, స్పెర్మాటోసైట్లు లేదా ఓసైట్ల సాధారణ ఉత్పత్తికి ఆటంకం కలిగించే అనేక ప్రమాద కారకాలు ఉన్నాయి మరియు తరచుగా ప్రారంభ దశలో పిండ మరణాలు మరియు పిండం మరణానికి కారణమవుతాయి. ఇంకా చోమోజోమ్ అసాధారణతలతో కూడిన కొన్ని పిండాలు గర్భం యొక్క క్లిష్టమైన మొదటి త్రైమాసికం దాటి అభివృద్ధి చెందుతాయి మరియు వారి హైపర్డిప్లాయిడ్ కణాలలో సూపర్న్యూమరీ క్రోమోజోమ్లను కలిగి ఉన్నవారు ఆకస్మికంగా గర్భస్రావం చేయబడతారు, అదనపు క్రోమోజోమ్తో ఉన్న పిండాల యొక్క చిన్న భాగం కాలానికి పెరుగుతూనే ఉంటుంది మరియు పంపిణీ చేయబడుతుంది. సజీవంగా జన్మించిన శిశువు. ట్రిసోమీలు ఉన్న పిల్లలు ప్రదర్శించే చిన్నపాటి క్లినికల్ లక్షణాలు చాలా మంది తల్లిదండ్రులకు నిర్వహించదగినవి అయితే, సంఖ్యాపరమైన క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలతో పిల్లల సంరక్షణ భారం భాగస్వాములు లేదా వ్యక్తిగత కుటుంబాలకు అధికంగా ఉంటుంది. ఇది సమాజానికి గణనీయమైన ఆర్థిక భారాన్ని కూడా కలిగిస్తుంది మరియు నైతిక గందరగోళాన్ని కలిగిస్తుంది. ఈ కమ్యూనికేషన్లో, క్రోమోజోమ్ అసమతుల్యత కోసం వ్యక్తిగత పిండం కణాలను పరీక్షించడానికి పరమాణు పద్ధతుల అభివృద్ధిలో సాధించిన పురోగతిని మేము సమీక్షిస్తాము. ఫ్లోరోసెన్స్ ఇన్ సిటు హైబ్రిడైజేషన్ (FISH) ఉపయోగించి ప్రత్యక్ష లేదా స్థిర నమూనాలలో క్రోమోజోమ్-నిర్దిష్ట DNA సన్నివేశాల ప్రత్యక్ష విజువలైజేషన్పై మేము మా చర్చను కేంద్రీకరిస్తాము మరియు మరింత ప్రత్యేకంగా, ఇటీవలి సంవత్సరాలలో మెరుగైన రోగనిర్ధారణ దిశగా సాధించిన సంచలనాత్మక పురోగతి గురించి మాట్లాడుతాము. నవల, క్రోమోజోమ్-నిర్దిష్ట DNA ప్రోబ్స్.