ISSN: 2155-9899
సుర్ జెనెల్, సుర్ ఎమ్ లూసియా, సుర్ డేనియల్ మరియు ఫ్లోకా ఇమాన్యులా
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అనేది బహుళ ప్రాతినిధ్యాలతో కూడిన ఒక క్లినికల్ ఎంటిటీ. జ్ఞానం సంపాదించినప్పటికీ, ఈ వ్యాధి గురించి ఇంకా తెలియని సమాచారం ఉంది. మేము ఉత్పరివర్తనలు మరియు క్లినికల్ వ్యక్తీకరణల తరగతుల మధ్య సంబంధాన్ని నిర్వచించడానికి ప్రయత్నించాము. మేము పర్యావరణ కారకాలు మరియు మాడిఫైయర్ జన్యువుల జోక్యాన్ని తగ్గించకుండా, సాధారణంగా కనిపించే ఉత్పరివర్తనాలను బట్టి క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలను రూపొందించడానికి కూడా ప్రయత్నించాము. ఒకే కుటుంబానికి చెందిన ఒకే మ్యుటేషన్ ఉన్న రోగులకు వేర్వేరు క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు ఉన్నాయని మేము కనుగొన్నాము, తద్వారా పర్యావరణ కారకాలు మరియు మాడిఫైయర్ జన్యువుల జోక్యాన్ని హైలైట్ చేస్తుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ నిర్ధారణ సులభం కాదు ఎందుకంటే కొన్నిసార్లు లక్షణాలు అస్పష్టంగా ఉంటాయి, కొన్నిసార్లు సూచించబడతాయి, అయితే ప్రయోగశాల పద్ధతుల ద్వారా రోగనిర్ధారణకు మద్దతు ఇవ్వడం ఎల్లప్పుడూ సాధ్యం కాదు. వ్యాధి యొక్క సమస్యలను నివారించడానికి, పుట్టినప్పుడు కూడా ఈ పరిస్థితిని వీలైనంత త్వరగా గుర్తించడం చాలా ముఖ్యం.